中國之聲《新聞縱橫》今日關注，誰為罕見病患兒制造救命藥？
孩子能健康、快樂地長大，是父母最大的心愿。而今年春節(jié)，康康的父母卻在為孩子找一種名為“二氮嗪”的藥而焦慮。
康康患有先天性高胰島素血癥(CHI)，每10萬名新生兒中就有2到3人患此病，患這種病的嬰幼兒因胰島素分泌調(diào)節(jié)異常，造成嚴重、持續(xù)性的低血糖，從而使嬰幼兒腦部神經(jīng)中樞受到不可逆的嚴重受損，嚴重影響患兒運動平衡、語言及智力等發(fā)育，屬于罕見病的一種。而治療這種病的“二氮嗪”，國內(nèi)停產(chǎn)，也無正規(guī)進口渠道。不管是國內(nèi)的親戚朋友，還是國外的同學老鄉(xiāng)，他們都求遍了，并且向有關部門多次反映。康康的父親王先生向記者講述了他們曾經(jīng)經(jīng)歷的確診難，以及正在經(jīng)歷著的一藥難求。
王先生告訴記者，他們的兒子康康早產(chǎn)一個月，出生三天就因腸梗阻實施外科手術，手術很成功，夫妻倆長舒一口氣，即使之后康康特別愛哭鬧、精神狀況不好，都被他們認為是術后還沒恢復好，但快五個月的時候，孩子出現(xiàn)了抽搐。
王先生：也沒當回事，社區(qū)大夫說，可能還沒發(fā)育好有時候抖兩下，那時候抖動的時候很少。
又過了兩個月，情況更遭了。
王先生：七八個月的時候就抖動比較嚴重了。憑咱們的經(jīng)驗，和醫(yī)生初步的經(jīng)驗，這種抖動、抽搐、昏迷、嘴唇發(fā)青，眼珠亂轉(zhuǎn)、沒有精神，基本和癲癇的癥狀差不多，當癲癇查，做腦電圖就做了四次，24小時的，兩個小時的，沒做出來什么結(jié)果。
到底什么原因?qū)е驴悼到?jīng)常抽搐？王先生一家輾轉(zhuǎn)7家醫(yī)院檢查，最后排除了癲癇，也不認為是手術后遺癥，驗血結(jié)果顯示低血糖，王先生一家開始用最原始的辦法應對康康的抽搐。
王先生：當我們知道是低血糖之后，他只要一發(fā)作我們就給他吃糖，喝糖水或直接把白砂糖放嘴里，他就好了，這樣堅持了四個月。
事情沒有王先生想的那么簡單。
王先生：血糖會很快地上來，又很快地下去，除非不停地吃糖，那其他臟器就受不了了，持續(xù)不斷地吃糖哪受得了??？
康康11個月的時候，終于確診，他患有“先天性高胰島素血癥”。醫(yī)生建議服用二氮嗪進行實驗性治療，可四處打聽也沒有買到。無奈，王先生只能找黑市高價買進口藥，一瓶30毫升裝的二氮嗪的口服液就得2000元，一個月買藥得五六千。2013年開始，國家食藥監(jiān)總局嚴厲打擊非正規(guī)途徑售賣進口藥，賣藥給王先生的人聯(lián)系不上了。找藥的過程中，王先生發(fā)現(xiàn)了一個QQ群，從加入情況看，全國象康康這樣的孩子也在增加。
王先生：QQ群幾乎每天都有人加入，越來越多，我們加的時候才幾十個人，現(xiàn)在已經(jīng)一百幾十個人了，都在找藥。
患兒家長急切尋藥，原因就是沒有藥的后果很嚴重，康康因為確診時已經(jīng)11個月大，大腦發(fā)育受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，兩歲才張口說話，三歲才會走路，現(xiàn)在三歲半了，還走路不穩(wěn)。
王先生：腦損傷了，影響了他的智力、語言、運動這三塊，如果停藥，肯定會出現(xiàn)低血糖，還會損傷，而且是不可逆轉(zhuǎn)的，危險很大，而且血糖太低有生命危險。
家長們找到藥監(jiān)部門尋求幫助。藥監(jiān)部門建議他們通過醫(yī)院申請藥監(jiān)總局“綠色通道”，在藥監(jiān)局進口藥品管理司注冊。可是北京多家三級甲等醫(yī)院表示，要么沒操作過，要么以前走過綠色通道沒得到批準……藥監(jiān)部門還建議他們聯(lián)系有二氮嗪原料藥批號的雙鶴藥業(yè)，但是得到的答復令人失望。
王先生：北京雙鶴藥業(yè)曾生產(chǎn)過二氮嗪注射液，用于治療高血壓，因為掙錢不多就停產(chǎn)了。說可以讓他們恢復生產(chǎn)，我們聯(lián)系他們，他們說利潤低，不干了。
康康的困境并不是個案，全軍兒科專業(yè)委員會主任委員、北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純曾向媒體表示，他們醫(yī)院的門診中，高胰島素血癥患兒基本上每個月都有。北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心正主任醫(yī)師桑艷梅表示，她2008年回國后，門診收治的患兒已有100多例，很多都是直接從ICU病房直接轉(zhuǎn)到中心的。
工信部聯(lián)合衛(wèi)計委、發(fā)改委、食藥監(jiān)局召開的媒體通氣會發(fā)布的消息顯示，十年間，在對我國12個城市42家三甲醫(yī)院臨床用藥調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，短缺的常用藥、治療特殊病的藥品數(shù)量高達342種。北京大學醫(yī)學倫理與法律研究中心副主任王岳教授告訴記者，治療罕見病的藥物被業(yè)內(nèi)稱為“孤兒藥”，我國對孤兒藥研發(fā)的扶持政策雖然有，但作用甚微。我國目前欠缺專門針對孤兒藥作出的制度性的設計。
王岳：從研發(fā)到生產(chǎn)，到流通、物價，社保的報銷比例，整個鏈條的，針對孤兒藥的政策上的傾斜，要通過制度安排，由上而下的形成。
就在春節(jié)前，今年1月24日，工信部消費品司司長王黎明對媒體表示，為解決藥品供應短缺的一些共性問題，工信部、衛(wèi)計委、發(fā)改委、食藥監(jiān)總局四部門聯(lián)合實施“國家基本藥物定點生產(chǎn)試點”。建設小品種藥品的集中生產(chǎn)基地，同時建立中央和地方兩級常態(tài)短缺藥品儲備制度。希望康康們的問題早點解決。
王黎明：集中生產(chǎn)供應，就可以制定統(tǒng)一的醫(yī)療機構采購的價格，保證通過定點的生產(chǎn)使企業(yè)有合理的盈利空間，對小品種藥大體上從去年以來算的就是時多時少時缺的這些藥大體上基本藥的品種里有40多種，比較急需的大概16、7種藥。可以啟動動用國家醫(yī)藥儲備的功能，把部分藥品在生產(chǎn)企業(yè)進入不到流通領域，暫時把它儲備起來來應對需求的變化。
以治療先天性高胰島素血癥的藥物二氮嗪為例，北京雙鶴藥業(yè)曾有二氮嗪原料藥批號，專家建議，主管部門可以以承擔社會責任的名義強制要求企業(yè)恢復少量的生產(chǎn)。同時，國家食藥監(jiān)總局應該進一步明確罕見病用藥綠色通道。
王岳：這種緊急渠道的用藥，不應該是什么身份的人才能走這條通道，而是應該根據(jù)什么樣的病情就可以走這樣的通道，國家藥監(jiān)局給國內(nèi)的一些醫(yī)院有這種綠色通道，我覺得國家藥監(jiān)局應該把這個通道的性質(zhì)，通過批復或解釋，要把它解釋清楚，如果病情確實很特殊的，比如經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會討論，都可以通過這種綠色通道來進行采購，我覺得這是完全可以做的到的。
康康一直被按照癲癇發(fā)作查找病因，直到11個月大時才確診患的是先天性高胰島素血癥，而疾病對他的大腦發(fā)育已造成了不可逆轉(zhuǎn)的損傷。如何提高罕見病的診斷率，王岳給出了自己的建議。
王岳：這些罕見疾病往往因為發(fā)生率比較低，甚至很多三級甲等醫(yī)院對它都沒有認知，一方面我們應鼓勵基層醫(yī)務人員把病人轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院去確診，另一方面衛(wèi)生部門是不是每年也可以搞一個比如罕見病日啊？通過一些活動，對醫(yī)務人員進行定期的培訓，把我們臨床上比較容易誤診的罕見病向醫(yī)務人員進行宣教，我覺得這也是政府應該做的。(記者 孫瑩 張棉棉)
